Mutações genéticas favorecem o aparecimento da trombose

Análise feita pelo Laboratório Behring mostra os fatores de risco para desenvolvimento da doença

Fatores de risco genéticos ou hereditários podem provocar a trombose, com mutações de fatores de origens familiares. É o que aponta análise realizada por profissionais do Laboratório Behring, de Ribeirão Preto.

A trombose é a formação de um coágulo sanguíneo no interior de uma veia ou artéria. Quando acomete as veias profundas da parte inferior da perna ou do braço, passa a se chamar trombose venosa profunda (TVP), e pode bloquear o retorno venoso. Uma TVP pode causar dor ou inchaço nas pernas, mas também pode não apresentar sintomas. A TVP não costuma ser fatal, mas, em alguns casos, o coágulo pode se soltar e embolizar para os pulmões. Neste caso, a doença recebe o nome de embolia pulmonar (EP).

Fatores de risco  genéticos ou hereditários para trombose são os de origem familiar como mutação do fator V de Leiden (R506Q) e mutação do fator II da protrombina (G20210A).

Este risco aumenta significativamente quando estão presentes outros fatores adquiridos, como cirurgias especialmente ortopédicas, imobilidade prolongada, permanecer sentado por muito tempo em viagens longas (quando o fluxo sanguíneo fica mais lento),  imobilizações prolongadas, tabagismo, uso de contraceptivo oral (pílulas anticoncepcional), gravidez, altos níveis de estrogênio (terapia de reposição hormonal), sobrepeso e também  a idade – os mais idosos têm um risco aumentado para trombose.

O Fator V de Leiden é o fator de risco para trombose mais prevalente na população caucasiana (3% a 7%), sendo encontrado em cerca de 15% a 30% nas pessoas com trombose venosa profunda, mas é raro nas populações africanas ou asiáticas.

A mutação G20210A do gene da protrombina está associada à trombose venosa e arterial. Essa alteração genética está presente em 1% a 3% na população geral caucasóide e não ocorre nas populações negra e asiática. Em pacientes com trombose a presença desta mutação é em média 6%.

Quando ocorre a presença das duas mutações ao mesmo tempo (fator V de Leiden e mutação do gene da protrombina em mulheres jovens, conforme estudo em Milão na Itália), há um maior risco de trombose venosa cerebral, principalmente quando associadas a outro fator de risco como tabagismo ou contraceptivo oral.

A trombose frequentemente é resultado de uma combinação de causas, fatores de risco e condições predisponentes. Sendo assim, um doente portador da mutação do fator V Leiden pode não apresentar sintomas até ser submetido a uma cirurgia e, depois, a um longo período de imobilização, altura em que pode desenvolver uma trombose venosa profunda.

Diagnósitco laboratorial 

A pesquisa das mutações do Fator V de Leiden e mutação da protrombina são realizadas por PCR em tempo real.

Matéria extraída do site da  Revide: www.revide.com.br