Mutação do gene da protrombina: você sabe o que é isso?

Antes de falarmos de forma específica sobre a mutação do gene da protrombina, vamos entender o que é trombofilia, termo que está estritamente relacionado ao tema que queremos abordar hoje.

Em termos gerais, a trombofilia é uma condição que aumenta a predisposição de uma pessoa para desenvolver coágulos sanguíneos de forma anormal. Quando isto ocorre denominamos de trombose.

A trombose ocorre no interior de uma veia ou artéria. Quando ocorre em alguma veia profunda da perna ou do braço passa a ser chamada de trombose venosa profunda ou TVP, podendo bloquear o retorno venoso. Uma TVP pode causar dor e inchaço na perna, no entanto, nesta condição não oferece risco de morte, mas, em alguns casos, o coágulo pode se desprender, migrar pela corrente sanguínea e se alojar nos vasos sanguíneos do pulmão, ocorrendo a embolia pulmonar (TEP), que pode ser fatal. E se ocorrer a formação de um coágulo nas artérias coronarianas, poderemos ter um bloqueio no fornecimento de sangue para o músculo cardíaco, originando a trombose coronária. Pode também ocorrer isquemia cerebral pelo bloqueio do fluxo sanguíneo em alguma artéria no cérebro, que pode ser provocado por um trombo.

A trombose é causada por uma variedade de fatores que denominamos de fatores de risco, como as mutações genéticas ou hereditárias e, em alguns casos, por uma condição adquirida. Uma dessas mutações hereditárias está relacionada ao gene da protrombina, denominada como mutação do gene da protrombina ou mutação do fator II da protrombina, que hoje é detectada precocemente por um exame laboratorial simples.

A protrombina é uma proteína produzida pelo fígado que desempenha um papel fundamental na coagulação sanguínea. Quando ocorre uma lesão no vaso sanguíneo, a protrombina é ativada e se converte em trombina, uma enzima que desencadeia uma série de reações que levam à formação de um coágulo sanguíneo.

A mutação mais comum no gene da protrombina é conhecida como amutação G20210A. Essa mutação envolve uma alteração na sequência de DNA do gene da protrombina, resultando em níveis mais elevados de protrombina no sangue. Essa superprodução de protrombina pode levar a um aumento do risco de formação de coágulos sanguíneos.

Muitas pessoas nunca ouviram falar de trombofilia, muito menos da mutação do gene da protrombina, tomando conhecimento sobre o assunto na ocorrência de alguma trombose.

Mas é possível detectar se a pessoa apresenta predisposição genética ou hereditária para a trombose por meio de exame genético. Elencamos alguns casos, considerados fatores de risco para trombose, em que o teste pode ser indicado pelo médico:

• Pacientes que fazem uso de métodos anticoncepcionais ou reposição hormonal com estrógenos na menopausa.

• Em caso pré-operatório, no qual o pós-operatório requer alguma imobilização do paciente.

• Obesidade;

• Mulheres com repetidas perdas fetais;  

• Pessoas com histórico de trombose venosa;

• Pessoas com histórico familiar de trombose venosa.

Apesar de a mutação do gene da protrombina geralmente estar associada a fatores genéticos ou hereditários, é importante ressaltar que nem todas as pessoas que têm mutação da protrombina desenvolverão trombose. Outros fatores como idade, história familiar de trombose, uso de contraceptivos orais, gravidez e cirurgia podem contribuir para o aumento do risco.

Reposição hormonal e o risco de trombose

Em algum momento, principalmente no caso das mulheres menopausadas, é comum o médico indicar a necessidade de reposição hormonal. Porém, seria ideal antes realizar exames de trombofilia, a critério médico, para uma segurança maior para a paciente. Assim como na introdução de anticoncepcional seria de interesse também a solicitação da mutação do gene da protrombina, pois, como já descrito na literatura, é um fator de risco para trombose. 

Muitos médicos podem dizer que não há perigo, mas a literatura diz o contrário e afirma que o risco de trombose em mulheres que usam esses medicamentos é muito mais elevado.

Assim, é extremamente importante informar-se e procurar a orientação de um médico especialista. É importante também identificar se possui predisposição genética para a trombose, a fim evitá-la. Além disso, fique atento aos sinais. Caso perceba algum sintoma, busque ajuda imediatamente.

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